概述：维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素D，引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。严重者致骨骼畸形，影响小儿正常生长发育，并使机体抵抗力降低，免疫球蛋白减少，易并发各种感染，且使其病情加重，病程延长，应积极防治。
由于儿保工作的大力开展，目前，重度佝偻病在我国已显著减少，但随着工业的发展，城市空气污染，房屋建筑密集，农村中予防工作尚未完全普及，轻、中度佝偻病的发病率仍然较高，北方远高于南方。
病因:
1．日光照射不足 天然食物供应的维生素D是远不能满足人体需要的，体内维生素D的主要来源是皮肤内7-脱氢胆固醇经紫外线照射内生合成。一般情况下每日接受日光照射二小时以上，佝偻病的发病率则明显减少，但日光中的紫外线经常被尘埃、煤烟、衣服或普通玻璃所遮挡或吸收，影响其作用。地理环境（如雨雾多地区、北方地区）及季节（冬、春）与紫外线对地面的照射量影响也很大。寒冷季节长，日照时间短，户外活动少的地区，小儿佝偻病发病率明显增高。
2．维生素D及钙、磷摄入不足 人体日常大约每日需400～800国际单位维生素D，但婴儿每天从人乳、牛乳、蛋黄、肝等食物中得到的维生素D很小超过100IU，人乳中含维生素D0.4～10.0UI/d1,牛乳含0.3～4.0IU/d1,各类水果和蔬菜中含量也极少，远不能满足正常需要，因此必须于生后第二个月起另外添加维生素D，若未及时添加则很易造成不足。淀粉类食物含钙量不足，且含植酸较多，后者可与钙、磷结合成难溶性复合物而阻碍钙磷的吸收；牛乳中比例为1.2：1，不利于吸收（最适吸收比例为2：1），故人工喂养儿佝偻病发病率较高。
3．维生素D及钙、磷吸收障碍 小儿胆汁瘀积症、胆总管扩张、难治性腹泻、脂肪泻、慢性呼吸道感染，肠道脂质吸收障碍均可影响维生素D和钙、磷的吸收。
4．其它 肝和肾是活化维生素D的主要器官，有病时可直接影响维生素D的正常代谢，如婴儿肝炎综合征，肝内胆道闭锁等。
抗癫痫药物能缩短维生素D半衰期，激发肝细胞微立体氧化酶系统，使各种类固醇激素分介代谢增强，25-（OH）D3分介代谢也增加，导致1，25（OH）2D3生成不足，肠道钙吸收障碍而引起佝偻病。
骨骼生长速度与维生素和钙、磷需要成正比，生长快，需要量大，相对供应不足；未成熟几体内维生素D及钙、磷贮存不足（胎儿钙贮备70-80%在胎龄28周后从母体获得），故2岁以下小儿，尤其是旱产儿，佝偻病发病率较其它小儿为多。极小未成熟儿由于维生素D需要量大，再加肾1-羟化酶活性障碍，佝偻病发病充满可高达59．2%，且往往用一般剂量维生素D3不能达到预防目的，需给予1a-OH-D3来预防和治疗。
病理:
骨发生有二种方式：膜内成骨，颅骨、面骨等扁骨属此方式；软骨内成骨，长骨、短骨，不规则骨属此方式。上述二种不同的成骨方式具有相似的成骨过程，均由间充质细胞先分化成骨细胞，成骨细胞及其所分沁的基质与纤维组成类骨组织，钙盐沉着于内，使类骨间质成为骨间质，成骨细胞失去分泌作用成为骨细胞。
佝偻病的主要病理改是骨样组织增生，骨基质钙化不良。正常婴儿在其骨干与骨骺之间有一条软骨带，称为“骺板”，在骨骼的末端，软骨细胞迅速生长（增殖带），而在骨干端成熟软骨细胞整齐排列成柱状，成骨细胞放出磷酸钙而形成新骨。佝偻病时，患者血磷或血钙降低，钙磷沉积于骨受阻，成骨作用发生障碍，长骨干骺端骺软骨中，成熟肥大的软骨细胞和成骨细胞不能正常钙化，形成骨样组织堆积于局部，致临时钙化带增厚，骨骺膨大；长骨骨干由于骨质脱钙，骨皮质为不坚硬的骨样组织代替，致骨干易弯曲畸形，甚至发生病理性骨折。颅骨则由于钙化障碍而发生软化，并由于骨样组织在骨膜下堆积而致方颅和颅骨畸形。
症状:
（一）精神神经症状
为佝偻病初期的主要临床表现，可持续数周至数月，与低血磷引起的神经功能紊乱有关。表现为多汗、夜惊、好哭等。多汗与气候无关，由于汗液剌激，患儿经常摩擦枕部，形成枕秃或环形脱发。以上症状虽非特异性表现，但在好发地区，可为早期诊断的参考依据。
（二）骨髂表现
1、头部
（1）颅骨软化 为佝偻病的早期表现，多见于3～6月婴儿，以手指按压枕、顶骨中央，有弹性，如乒乓球样。但3个月以内婴儿，在顶、枕骨骨缝处轻微软化仍属正常。
（2）头颅畸形 由于骨膜下骨样组织增生，致额、顶骨对称性隆起，形成“方颅”、“鞍状头”或“十字头”。
（3）前囟大，闭合迟，可迟至2-3岁才闭合。
（4）出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐。严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。
2、胸部
（1）肋骨患珠 肋骨与肋软骨交界区呈钝园形隆起，象串珠状，以第7～10肋最显著。向内隆起有时可2～3倍于向外隆起，可压迫肺而致局部肺不张，并易患肺炎。
（2）胸廓畸形 膈肌附着处的肋骨，因软化被呼吸时膈肌牵拉而内陷，形成横沟，称郝氏沟（Harrison氏沟），或肋骨下缘外翻；肋骨骺端内陷，胸骨外突，形成鸡胸；剑突区内陷，形成漏斗胸。
3、四肢及脊柱
（1）腕、踝部膨大 由于骨样组织增生而致腕、踝部也呈钝园形隆起，形成佝偻病“手镯”与“足镯”。以腕部较明显，亦易检查。
（2）下肢畸形 下肢长骨缺钙，且因承受重力作用，加以关节处韧带松驰，造成“O”形腿（膝内翻），或“X”形 腿（膝外翻），严重者可发生病理性骨折。
（3）脊柱弯曲：可有脊信侧弯或后凸畸形，严重者也可见骨盆畸形（髋外翻），女性严重患儿成年后可因骨盆畸形而致难产。
（三）其它表现
血磷降低影响肌肉的糖代谢，使肌张力及肌力降低，抬头、坐、站、行走都较晚，关节松弛而有过伸现象。腹肌张力减退时，腹部膨隆呈蛙腹状。可有肝脾下垂或肿大（间质增生）。
大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后。
重症佝偻病常有全身代谢障碍，低钙在新生几可发生心力衰竭。因心肌的肌质网必须依靠细胞外游离钙才能触发收缩。细胞免疫及体液免疫均有减低，使患儿易患呼吸道及消化道感染。尚可有贫血发生。
诊断:
（一）凡早产、双胎、人工喂，接受日照少，经常患病及生长发育快的乳儿，应作为易罹患佝偻病儿，作进一步的检查。可按下列标准对佝偻病进行确诊。
凡符合下列条件之一者均可诊为活动性佝偻病
1、具二个主要症状加一个主要体征
2、具一个主要症状加二个主要体征
3、具二个主要症状而无体征/仅有次要体征，宜作X线及生化检查，阳性时方可确诊。
4、具一个主要体征而无症状/仅有次要症状，宜作X线或生化检查，阳性方可确诊
5、未满3月婴儿出现“乒乓头”体征，应有二个主要症状，>3月者，除“乒乓头”外，还应具一个主要/次要症状。
6、单纯腕骨X线检查有毛刷状或杯口状改变。
分期：符合上述条件者为活动期。症状减轻、钙化予备线重现为恢复期。仅有体征而无症状，血生化及X线检查均正常者为后遗症期。
分度：
轻度-体征轻微，仅见方颅，超过3个月者，“乒乓头”范围小于一指者。
中度-“乒乓头”范围大于一指或有助串珠，轻度鸡胸，轻度“O”形腿者。
重度-明显鸡胸，“O”形腿，手、足镯者。
（二）鉴别诊断
1.克汀病（呆小病）
系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，硷性磷酸酶减低，均可与佝偻病鉴别。
2.脑积水
均匀性头颅增大，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重者有视神经乳头水肿、呕吐、肢体痉等颅 压增高征候。
3.软骨营养障碍
为遗传性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。
4.低血磷性抗维生素D佝偻病
系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为（1）常有家族史（2）多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期限的临床表现（3），尿磷增加而血磷降低（4），对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷1.5～2.0g/日。
5．先天性成骨不全
骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢弯曲畸形，X线见骨皮质菲薄，有骨折和畸形，最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色。
6．先天性肌弛缓
肌肉韧带松弛，关节过度伸屈，但血生化及骨X线检查正常。
治疗:
佝偻病治疗应贯彻“关键在早，重点在小，综合治疗”的原则。治疗目的在于控制活动期，防止畸形和复发。
初期：维生素D5000～1万IU，口服，疗程一个月；不能口服者用VitD240万或D330万肌注，多一次则可，少数需要者，一个月后可再注射一次。也可口服“英康利”口服液，每次7.5-15m一次顿服（能维持1-2个月）。
激期：维生素D1～2万IU，口服，疗程一个月，不能口服者可肌注VitD240万或D330万IU，可根据病情注射2～3次，间隔1个月。并适当补充钙剂和维生素A、B、C等，若治疗3个月病情无缓解，应注意寻找原因，不应一味使用维生素D制剂，以免造成中毒。
恢复期：可使用“夏季晒太阳，冬季服AD”的办法，维生素D用量为10-25万IU，一次口服或肌注。
后遗症期：无需药物治疗，要注意加强体格锻炼，对骨骼畸形者采取主动或被动方法矫正，胸部畸形可作俯卧位抬头展胸运动；下肢畸形可作肌肉按摩（“O”形腿按摩外侧肌“X“形腿按摩内侧肌，增加肌张力以矫正畸形。
预防:
要贯彻“系统管理、综合防治，因地制宜，早防早治”的原则，“抓早、抓小、抓彻底”。从围产期开始，以1岁内小儿为重点对象，并应系统管理到3岁。
预防应从孕妇妊娠后期（7～9月）开始，此时胎儿对维生素D和钙、磷需要量不断增加，要鼓励孕妇晒太阳，食用富含维生素D和钙，磷与蛋白质的食品，对有低钙血症和骨软化症孕妇应积极治疗。对冬春妊娠或体弱多病之孕妇，可于妊娠7-9月给予维生素D10万UI～20万IU，一次或多次口服或肌注，同时服用钙剂。
新生儿应提倡母乳喂养，尽早开始晒太阳，尤早产儿、双胎及人工喂养儿或者冬季出生小儿，可于生后1-2周开始，口服维生素D500～1000IU，连续服用。不能坚持口服者可肌注维生素D10～20万IU（能维持1-2月）。